Tarama Testleri

İstatistikler gösteriyor ki anne karnındaki bebeklerin bir kısmı genetik kusur(lar)la gelişmeye başlamaktadır. Bunlar arasında en sık rastlanılanı Down Sendromudur. Ailelerin böyle bir bebekleri olup olmayacağını öğrenebilmeleri için son 40 yılda çok sayıda tarama testi geliştirilmiştir. Tarama testleri, "kimden su alalım?" testleridir; hastalık riskinin yüksek olup olmadığını anlamamıza yararlar ancak bu konuda kesin bir sonuç veremezler.

Tarama testlerinin GEBE (Güvenli + Etkin + Basit + Ekonomik) olması istenir.  Güvenli ve Basit olma yönünden güncel testler arasında fark yoktur. Hepsi anne-bebek için çok güvenlidir ve kan alınabilen her yerde başlatılabilecek kadar da basittir.

Ekonomik olarak bakıldığında plasental DNA testi, diğer testlerden çok daha daha pahalıdır; yaklaşık 300 ABD dolarından başlar, 500 dolarlara kadar çıkar. 

Etkin olma yani başarılı sonuç verme yönünden testler arasında belirgin farklılık vardır. Etkinlik yönünden iki nitelik önemlidir: Tıpta bu nitelikler "saptama oranı" ve "yanlış pozitif (kötü haber) oranı" ile ölçülür. Ülkemizde kullanılan testler bu yönden aşağıda karşılaştırılmıştır:  

Plasental DNA testi (Fetal DNA / NIPT): 10. gebelik haftasından sonra herhangi bir haftada yapılabilir. Öncesinde ultrason şart değildir ancak bebeğin yaşından emin olunamayan durumlarda yapılması gerekir. Plasental DNA, anne kanına bebeğin eşinden (plasenta) karışan hücresiz genetik kırıntılardır. Plasental DNA testi, anne kanındaki bu kırıntıların izini süren yüksek teknolojili bir testtir. Genetik kırıntıların verdiği sinyallere bakılarak trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) veya trizomi 13 (Patau sendromu) en az %99'luk bir doğrulukla anlaşılır. Bunların dışındaki pek çok hastalık için de risk hesaplanabilir ancak etkinliği daha azdır. Diğer tarama testlerinde bu genişlik yoktur.

Test öncesi bir bilgilendirme ve onam formu imzalatılır. Daha sonra koldan kan alınır ve laboratuvara gönderilir. Sonuç genellikle bir-iki hafta içinde çıkar. Nadiren teknik nedenlerle testten sonuç alınamayabilir. Bu durumda ücretsiz olarak tekrar kan alınır.

Taranan her 100 gebenin 1’inde risk yüksek çıkar. Durumu netleştirmek için "CVS (plasentadan parçacık alma)" ya da “Amniyosentez (gebelik kesesinden su alma)” testi önerilir. Bu şekilde gebeliğin 12. haftasında trizomilerin en az %99’u saptanabilmektedir. 

Taranan her 100 gebenin 99’unda risk düşük çıkar; trizomilerin %1’lik kısmı bu gebelerden doğar. 

Tam entegre test: İdeal olarak 11. ile 15. haftalar arasında yapılır. İki aşamalıdır. İlk aşamada 11. ile 14. haftalar arasında ultrasonla bebeğin boyu ve “ense saydamlığı” ölçülür. Ayrıca anneden kan alınır ve iki hormon (PAPP-A ve serbest beta-hCG) ölçülür. Bu aşamada risk hesaplaması yapılmaz. Sonra 16. ile 18. haftalar arasında anne adayından ikinci kan alınır ve dört hormon (AFP, hCG, Estriol ve INH) ölçülür. Önceki testin sonuçları ve anne yaşı da entegre edilerek risk hesaplanır. 

Taranan her 100 gebenin 4’ünde risk yüksek çıkar. Durumu netleştirmek için “Amniyosentez” önerilir. Bu şekilde gebeliğin 18. haftasında trizomilerin %96’sı saptanabilmektedir.

Taranan her 100 gebenin 96’sında risk düşük çıkar; trizomilerin %4’lük kısmı bu gebelerden doğar. 

Entegre test: Tam Entegre Test gibi yapılır. Ancak ilk aşamada bebeğin ense saydamlığı ve burun kemiğine bakılmaz. Ultrason şart değildir, ancak bebeğin yaşından emin olunamayan durumlarda yapılması gerekir. 

Taranan her 100 gebenin 7’sinde risk yüksek çıkar. Durumu kesinleştirmek için “Amniyosentez” önerilir. Bu şekilde gebeliğin 18. haftasında trizomilerin %88’i saptanabilmektedir.

Taranan her 100 gebenin 93’ünde risk düşük çıkar; trizomilerin %12’lik kısmı bu gebelerden doğar. 

Dörtlü test: İdeal olarak 15. ile 18. haftalar arasında yapılır.  Ultrason şart değildir, ancak bebeğin yaşından emin olunamayan durumlarda yapılması gerekir. Anne adayından kan alınır ve dört hormon (AFP, hCG, Estriol ve INH) ölçülür. Anne yaşı da dahil edilerek risk hesaplanır. 

Taranan her 100 gebenin 10’unda risk yüksek çıkar. Durumu netleştirmek için “Amniyosentez” önerilir. Bu şekilde gebeliğin 18. haftasında Down sendromluların %81’i saptanabilmektedir.

Taranan her 100 gebenin 90’ında risk düşük çıkar; trizomilerin %19’luk kısmı bu gebelerden doğar. 

İkili test: İdeal olarak 11. ile 14. haftalar arasında yapılır. Yaygın olarak “ikili” test olarak bilinir. Doğrusu “kombine test” şeklindedir. Önce ultrason ile bebeğin boyu ve “ense saydamlığı” ölçülür. Ultrasonu izleyen 24 saat içinde anne adayından kan alınır ve iki hormon (PAPP-A ve serbest beta-hCG) ölçülür. Anne yaşı da dahil edilerek kombine risk hesaplanır. 

Taranan her 100 gebenin dokuzunda risk yüksek çıkar. Durumu netleştirmek için “CVS" önerilir. CVS’in yapıl(a)madığı durumlarda 15. hafta beklenerek “amniyosentez” yapılabilir. Bu şekilde gebeliğin 13. haftasında Down sendromluların %80’i saptanabilmektedir. 

Taranan her 100 gebenin 91’inde risk düşük çıkar; trizomilerin %20’lik kısmı bu gebelerden doğar. 

Üçlü test: İdeal olarak 15. ile 18. haftalar arasında yapılır. Ultrason şart değildir ancak bebeğin yaşından emin olunamayan durumlarda yapılması gerekir. Anne adayından kan alınır ve üç hormon (AFP, hCG ve Estriol) ölçülür. Anne yaşı da dahil edilerek risk hesaplanır. 

Taranan her 100 gebenin 14’ünde risk yüksek çıkar. Durumu kesinleştirmek için “amniyosentez” öneriliir. Bu şekilde gebeliğin 18. haftasında trizomilerin %65’i saptanabilmektedir. 

Taranan her 100 gebenin 86’sında risk düşük çıkar; trizomilerin %35’lik kısmı bu gebelerden doğar.