Öneriler

Bebeğinin Down sendromlu olduğunu öğrenen ailelerin %90-95’i gebeliğe devam etmekten vazgeçmektedir. Kalan %5-10’u ise Down Sendromlu bebek sahibi olmaya hazırlanmaktadır. Riskleri düşük çıktığı için daha ileri inceleme gereği duyulmayan bazı aileler ise beklenmedik şekilde Down Sendromlu bebek sahibi olmaktadır. Tarama ve tanı sürecini en az travmayla atlatmak, doğru zamanda doğru testlerin seçilmesiyle mümkündür. 

Bebeğinizin durumu ne olursa olsun doğurmak niyetindeyseniz: 

Tarama veya tanı testlerine gerek olmadığını düşünebilirsiniz, ancak hekimler için durum böyle değildir. Gebeliğinizin bir noktasında sizinle ilgili kritik bir karar vermek gerekirse en iyi kararın verilebilmesi için bebeğin genetik durumunun da dikkate alınması gerekir.  Böyle bir durumun size denk gelmeyeceğinin garantisi yoktur. Bu nedenle, kendiniz için olmasa bile hekiminiz için testi yaptırınız. İsterseniz test sonucunun size açıklanmamasını talep edebilirsiniz.

Bebeğinizin Down Sendromlu olup olmadığını “kesin” olarak öğrenmek istiyorsanız:            

Tarama testlerinden uzak durunuz; bu testler kesin sonuç veremezler. Doğrudan tanı testi yaptırınız. Seçenekleriniz 12. haftada CVS veya 15. haftada amniyosentez testidir. Bu testlerle ilgili ayrıntılı bilgilere "İğnesel" bölümünde ulaşabilirsiniz.

CVS hem tecrübeli hekim hem de tecrübeli genetik laboratuvar gerektirir. Bunları bulma şansınız, Dünya’da (ve muhtemelen ülkemizde de) ancak %5’tir.  Bulamazsanız bekleyiniz ve amniyosentez yaptırınız. Amniyosentez, CVS'e göre üç hafta daha geç yapılmasına ve laboratuvar süreci 3 hafta daha uzun sürmesine rağmen en yaygın uygulanan testtir. Bunun nedenlerinden biri de düşüğe yol açma riskinin yarı yarıya daha az olmasıdır. Tecrübeli ellerde her iki testin de riski azdır ve oranlar birbirine yakındır. 

İğnesel işlemlerin yol açabileceği düşük riskini hiçbir şekilde göze alamıyorsanız:           

Tanı testlerinden uzak durunuz. Bu testler, abartıldığı kadar riskli değildirler, ancak tamamen güvenli oldukları da söylenemez. Tarama testi yaptırınız. Bu testlerle ilgili bilgilere ve önerilere "Tarama testleri" bölümünde ulaşabilirsiniz.

Saptama oranı en yüksek test "plasental DNA" testidir. Maliyetlidir, ancak karşılığını verir. Bu maliyeti karşılayamayacak olanlar için performans / fiyat oranı en yüksek testler "Entegre Test"lerdir.  En yaygın kullanılan testler İkili Test, Üçlü Test ve Dörtlü Testtir. Üçlü ve Dörtlü test, sadece Down Sendromu ve diğer trizomileri değil, nöral tüp defektleri denilen omurilik kusurlarını da tarar ve %80-90 oranında yakalar. Ayrıca, nitelikli ultrasoncu gerektirmediklerinden sonuçları genelde daha güvenilirdir. Üçlü Test, ilk göz ağrısıdır, en yaygın ve en ucuz testtir. ancak bu kadar testin arasında en az başarılı olandır. Diğer testler yapılamıyorsa hiç yoktan çok iyidir.

İkili Testin başarısı, bebeğin boyunun ve ense saydamlığının ultrasonla doğru ölçülmesine bağlıdır. Bu ölçümler sertifikalı veya tecrübeli hekim gerektirir. Hekimlerin çok azı bu niteliktedir. Emin değilseniz bekleyiniz “Dörtlü Test” yaptırınız. 

İkili, Üçlü ya da Dörtlü Test grubundan sadece birini yaptırınız. İlk yaptırdığınız testin sonucu iyi de çıksa kötü de çıksa aynı testi tekrar etmeyiniz ya da bu gruptan ikinci bir test yaptırmayınız. İkinci testler bazen çelişkili sonuç verir, çelişkili sonuç kafa karışıklığına, kafa karışıklığı da iğnesel test yapılmasına neden olur. Bu süreçte sağlıklı bir gebeliği kaybetme olasılığı, fazladan teşhis koyma olasılığından daha fazladır.