Down Sendromu nedir?

Sağlıklı bir insanın her hücresinde ikişerli gruplar halinde 23 çift (46 tane) kromozom vardır. Her çift kromozomun biri annemizin yumurtasından, biri babamızın sperminden gelir. Böylece, her bebek kendi anne ve babasının dengeli bir karışımı olarak doğar. Herhangi bir nedenle bu kromozom çiftlerinde iki yerine üç (tri) kromozom (-zomi) olursa sayısal denge bozulur ve trizomi denilen genetik hastalıklar ortaya çıkar. Canlı doğumlardaki trizomilere en çok 21. kromozomda rastlanır. İlk tanımlayan bilim adamına ithafen Down Sendromu olarak da isimlendirilir.

Down Sendromuna ortalama canlı 600 doğumda bir rastlanır. Bu bebekler, genelde daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede daha çok zorlanırlar. Zekâ geriliği her zaman vardır. Yaklaşık dörtte birinde ağır derecede doğumsal kalp hastalıkları görülür. İlk yılını sağ atlatabilenlerde çok iyi bakımla ortalama yaşam süresi 50 yıl civarındadır.

Trizomi 18 (Edwards Sendromu) ve Trizomi 13 (Patau Sendromu) yaklaşık 5 bin doğumda bir görülür. Anne yaşı ilerledikçe görülme riski artar. Bebeklerde ağır zeka geriliği ve çeşitli ağır fiziksel bozukluklar vardır. Şiddetli etkilenen bebekler anne karnındayken veya doğduktan kısa bir süre sonra ölür. Diğerleri nadiren yaşamın ilk yılını sağ tamamlayabilirler.

Trizomi görülme olasılığı anne yaşı ilerledikçe artar. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasıdır. Yine de trizomik bebeklerin çoğu genç ve ailesinde herhangi bir genetik hastalık bulunmayan annelerden doğar. Bu nedenle tüm anne adaylarının genetik tarama ve tanı testleri konusunda bilgi sahibi olması önemlidir.