Anomali Taraması

Ayrıntılı tarama nedir? 

Yüksek çözünürlüklü ultrasonografi cihazlarıyla fetusun vücudunun detaylı olarak görüntülenmesi işlemdir. Detaylı ultrason olarak da bilinir. Tercihen 18. ile 22. gebelik haftaları arasında yapılır. Özel durumlarda gebeliğin daha erken ya da daha geç haftalarında uygulanabilir. En önemli faydası, bebeğe ait organ kusurlarının (anomaliler) tanınmasıdır 

Organ kusurları 

Organ kusurları, kabaca ciddi (majör) ve hafif (minör) kusurlar olarak ikiye ayrılır. Ciddi kusurlara her yüz bebekten 3-5’inde rastlanır. Bunların bir kısmı doğumdan önce veya sonra uygun bakım ve tedaviden fayda sağlayabilecek kusurlardır. Gebelik daha sık aralıklarla izlenir ve doğum uygun bir hastanede yapılır. Bir kısmı ise gebelik sırasında ya da doğumdan kısa süre sonra bebeğin ölümüne neden olabilecek kusurlardır. Gebeliğe devam edilmemesi seçeneği aileye sunulur. Ayrıntılı taramanın temel hedefi bu tür ciddi kusurları tespit etmektir. Hafif kusurlara her yüz bebekten 10-15’inde rastlanır. Sayılamayacak kadar çok ve çeşitlidirler. Tek başlarına genellikle önemli sağlık sorunu yaratmazlar.

Ciddi kusurlar nelerdir? 

Kafatasının gelişmemesi (anensefali), bel omurlarının düzgün kapanmaması (spina bifida), yarık dudak ya da damak, mide ve barsakların gögüs boşluğuna geçmesi (diafragma hernisi), karın ön duvarında fıtıklaşma (gastroskizis, omfalosel), kalbin ciddi anormallikleri (büyük damarların transpozisyonu, atrioventrikülar septal defekt, fallot tetralojisi, hipoplastik sol kalp sendromu, aortik ark, total anormal pulmoner venöz dönüş), iki böbreğin de gelişmemesi (bilateral renal agenezi)  ciddi iskelet kusurları gibi kusurlardır.  

Ayrıntılı taramada nelere bakılır? 

Ayrıntılı tarama sırasında önce bebek sayısı, kalp atımı, konumu ve hareketleri değerlendirilir. Sonra rahim duvarı, komşu organlar ve rahim ağzı incelenir; bebeğin baş çevresi, baş çapı, karın çevresi, kol boyu, uyluk kemiği boyu ölçülür. Bu ölçümlerden yararlanarak tahmini bebek ağırlığı belirlenir. Ardından uluslararası standartları karşılayan bir kontrol listesi kullanılarak bebeğin tüm organ ve sistemleri incelenir. Her bebeğin duruşu ve hareketliliği farklı olduğundan tepeden tırnağa sabit bir sıra izlemek mümkün değildir. Yapılacak incelemede şu oluşumların gözden geçirilmesi hedeflenir:

Kafatası: Kafatası kemikleri ve birleşme hatları (suturalar), subaraknoid mesafe

Beyin: Parenkimal bütünlük, yüzeyel girintiler, sylvian fissür, paryetooksipital fissür

Orta beyin: Cavum septum pellucidi, corpus callosum, lateral ventrikül ön boynuzları, talamus, 3. ventrikül

Arka beyin: Lateral ventrikül arka boynuzları, beyincik, tonsiller, vermis, cisterna manga, rombensefalik septumlar, 4. ventrikül, tentoryum serebelli, pons

Yüz: Gözler, lensler, ağız ve dudaklar, dil, küçük dil ve yumuşak damak, üst çene ve sert damak, alt çene, kulaklar

Boyun: Gırtlak, yutak, tiroid, nefes borusu, yemek borusu

Göğüs kafesi: Akciğerler, timus bezi, omurga ve kaburgalar, yemek borusu, nefes borusu, diyafragma

Kalp:  Konumu, cesameti, ekseni, simetrisi, ritmi; kulakçıklar ve karıncıklar, kalbi ikiye ayıran duvar ve kalp kapakları, büyük atardamarlar ve dalları, büyük toplardamarlar, akciğer toplardamarları 

Karın: Karın ön duvarı, karın içi zarı, karaciğer, safra kesesi, mide, ince ve kalın barsaklar, ana atardamar (aorta) ve dalları, ana toplardamar (inferior vena cava), göbek toplardamarı (umbilikal ven) ve dalları, böbreküstü bezleri, böbrekler, idrar yolları, idrar torbası, cinsel organ

İskelet sistemi: Kollar ve bacaklar, el ve ayak parmakları, köprücük ve kürek kemikleri, omurga

Plasenta: yerleşim, cesamet, görünüm, rahim kası ve çevre organlara anormal yayılım (invazyon)

Göbek kordonu: göbekte fıtıklaşma, atardamar sayısı, kıvrımlaşma (coiling) düzeyi, plasentaya yapışma yeri

Görüntülerde sağlıklı bir bebeğin dudakları, burun delikleri, kafatası ve elleri izleniyor.

Ayrıntılı tarama ne kadar başarılıdır?

Ciddi organ kusurları 15. gebelik haftasından 40. gebelik haftasına doğru gidildikçe, yani organlar büyüdükçe ve geliştikçe, daha yüksek oranda tanınır. 18 ile 22. haftalar arasındaki incelemelerde %20 ile %98 arasında değişir. Bu değişkenlik kusurlu organın türüne, kusurun tipine, derecesine ve yol açtığı işlev bozukluğuna; operatörün bilgi, beceri ve tecrübesine; kullanılan cihazın niteliklerine; annenin kilosuna, bebeğin pozisyonuna ve kesedeki su miktarına bağlıdır. Tüm koşullar ideal olsa bile bazı kusurlar ancak daha sonraki gebelik haftalarında tanınabilir, bazılarının ise gebelik süresince saptanması mümkün değildir. 

Genetik ultrason:  Genetik bir hastalık organ veya gelişim kusuruna yol açmadığı sürece ultrasonla fark edilemez.  Bu nedenle, Down Sendromu gibi kromozomal hastalıklara yönelik ayrıntılı taramaların %85-90'ı normal sonuçlanır. Kalan %10-15'lik taramada ense saydamlığında artma, burun kemiğinin olmaması, yüz açısında anormallik, burun kökünde ödem, fetal profil çizgisinde anormallik, yan ventrikül arka boynuzunda aşırı sıvı toplanması, kol ve uyluk kemiklerinde kısalma, parmak kemiklerinde sayısal veya şekilsel anormallik, kalpte anormallik (delik, parlak nokta, sıvı toplanması, kapakçık kaçağı), sağ kol atardamar seyrinin anormalliği, mide bölgesinde çift kese, barsaklarda aşırı parlaklık, böbrek içerisinde idrar birikmesi, böbreklerde aşırı parlaklık, leğen kemikleri açısının bozulması, kaburgaların sayı ve simetrisinin bozulması, ayak başparmağının ayrık olması gibi "genetik belirteç" olduğu düşünülen bulgulara rastlanır. Bu bulgulara dayanarak amniosentez yapıldığı takdirde Down sendromlu (trizomi 21) fetusların ancak %50-55’i tespit edilebilir.  Kalan %45-50'si ultrasonu normal sonuçlanan gebelerden doğar.

Tek gen hastalıkları adı verilen bir diğer genetik hastalık grubunda ise sadece özel genetik tanı yöntemleri kullanılarak hastalığın var olup olmadığı anlaşılabilmektedir.  Bu yöntemlerle bile, genetik geçişli yüzlerce hastalıktan sadece bir bölümünün tanısı konulabilmektedir.

Yukarıdaki nedenlerle “genetik" amaçlı ultrasonografi başarılı bir tarama ya da tanı yöntemi değildir. Genetik hastalıklar için geliştirilmiş çok sayıda tarama ve tanı testi mevcuttur ve hepsi de ultrasonografiden daha hassastır. Daha başarılı tarama testleri varken utrasonun genetik tarama testi olarak kullanılmasını önermiyoruz. Genetik tarama testi yüksek riskli sonuçlanan gebeliklerde ultrasonun bir doğrulama testi gibi kullanılmasını uygun bulmuyoruz. Genetik tarama testiniz kötü çıktıysa ya daha başarılı bir genetik tarama testi (cf-DNA gibi) ya da tanı testi (amniyosentez gibi) yaptırmalısınız.